Diagnosi prenatale: le novità in arrivo (e quelle già disponibili)

Le tecnologie per la diagnosi prenatale evolvono rapidamente e oggi sono disponibili strumenti ben più precisi e affidabili rispetto a pochi anni fa. Per esempio, in una struttura di secondo livello, con una macchina di nuova generazione, già tra l’11^a e la 14^a settimana di gravidanza è possibile eseguire un’ecografia caratterizzata da un’accuratezza predittiva paragonabile a quella di una morfologica effettuata dopo la 20^a. “A un’epoca gestazionale in cui fino a qualche anno fa potevamo solo valutare lo spessore della plica nucale, oggi possiamo controllare nei dettagli la struttura del cuore e del cervello”, spiega Francesco D’Antonio, professore associato di medicina materno-fetale dell’Università di Tromso, in Norvegia. “Stiamo andando verso una anticipazione della morfologica al primo trimestre”. D’Antonio illustra le novità presentate a Roma nel corso del recente congresso della International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, presieduto da Antonia Testa, responsabile del Centro di Ecografia in Ginecologia del Policlinico Gemelli.

La situazione attuale

Con l’entrata in vigore dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, oggi in Italia tutte le future mamme possono accedere gratuitamente all’esame combinato per lo screening delle cromosomopatie, che consiste nella misurazione ecografica della traslucenza nucale e nel bitest, cioè il dosaggio nel sangue materno della proteina PAPP-A e della frazione libera della gonadotropina corionica. “È importante che a questo esame di screening si sottopongano anche le donne più giovani, perché è vero che le cromosomopatie sono più frequenti con l’aumentare dell’età materna, ma non le si può escludere neppure in giovane età”, dice D’Antonio. “Il risultato dell’esame di screening è una stima del rischio di anomalia cromosomica. Se il rischio stimato è alto, si consiglia alla donna di sottoporsi a un esame che dia la certezza diagnostica: amnio o villocentesi, che in questi casi sono gratuite indipendentemente dall’età materna”. Sono entrambi esami invasivi, che comportano il prelievo di un campione di liquido amniotico o di cellule dei villi coriali.

Amnio e VilloTutto quello che devi sapere

La buona notizia è che l’invasività del prelievo non comporta necessariamente un maggior rischio di aborto involontario. “Il dato che tutti conoscono è che facendo amnio o villocentesi c’è una probabilità dello 0,5% che qualche cosa vada storto e la gravidanza si interrompa”, spiega l’esperto. “Gli studi più recenti presentati al congresso, invece, dimostrano che i due esami sono assolutamente sicuri, cioè non comportano alcun rischio aggiuntivo, se effettuati in un ambulatorio di qualità, un centro grande che serve molte pazienti e dunque ha operatori esperti in costante esercizio”. Ovviamente la futura mamma può anche decidere di sottoporsi direttamente ad amnio o villocentesi saltando il passaggio del test di screening. In tal caso è tenuta a pagare l’esame indipendentemente dall’età.

Nuovi LEAdi cosa si tratta

I nuovi esami

“Se il risultato di traslucenza nucale e bitest è una stima di rischio medio”, prosegue D’Antonio, “in alternativa ad amnio o villocentesi si può consigliare l’analisi del DNA fetale isolato dal sangue materno. È un’altra delle importanti novità di cui si è parlato al congresso. In Italia è approdato da qualche anno e per il momento è disponibile solo negli ambulatori più grandi e attrezzati. A essere analizzato è un semplice campione di sangue materno, quindi risulta meno invasivo. Per il momento, la sua accuratezza non è ancora sovrapponibile a quella di amnio e villo, dunque non è considerato un esame diagnostico, ma di screening. Anche in questo caso, però, il progresso è rapido e il rischio di falsi positivi o negativi sta calando”. Va detto che in Italia l’esame del DNA fetale da sangue materno non è compreso tra quelli rimborsati dal servizio sanitario pubblico ed è abbastanza costoso, nell’ordine dei 600-700 euro. “È una delle ragioni per cui mi sento di sconsigliarlo a una futura mamma che ha fatto traslucenza nucale e bitest con un esito di basso rischio”, osserva D’Antonio. “Anche perché in questo caso l’analisi del DNA non aggiunge informazioni significative”. Un altro esame consigliabile in presenza di rischio medio è un’ecografia di secondo livello. “Da effettuare in un centro universitario o comunque in un centro con apparecchiature di ultima generazione e personale esperto”, dice l’esperto. “Permette di identificare eventuali anomalie anatomiche e in particolare di esaminare il cervello e il cuore fetale”. Se richiesto dal ginecologo per verificare un sospetto diagnostico, l’esame è gratuito.

Analisi del DNA fetalein cosa consiste

Gli esami che verranno

Nel futuro della diagnostica prenatale, così come si sta delineando in questi anni, traslucenza, bitest, amnio e villocentesi verranno sostituiti da un test combinato: analisi del DNA fetale da sangue materno ed ecografia morfologica precoce tra l’11^a e la 14^a settimana. “Seguite, probabilmente, da una ulteriore ecografia dopo la 18^a settimana, per controllare alcuni aspetti dello sviluppo fetale che prima non sono visibili”, conclude D’Antonio. “Quel che occorre in Italia è un sistema di valutazione e certificazione degli ambulatori di diagnostica prenatale, così che le future mamme possano riconoscere con chiarezza quelli che offrono prestazioni di livello elevato”.

Maria Cristina Valsecchi

 

 

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