Tutto sui bambini: Autismo: cos’è, come si diagnostica, quali sono le cause e i trattamenti

L’autismo è un disturbo dello sviluppo, descritto per la prima volta nel 1943 da Leo Kanner, che coinvolge diverse funzioni cerebrali e dura per tutta la vita. Prima di Kanner il disturbo autistico veniva considerato una forma precoce di schizofrenia.

Questo disturbo interessa circa l’1 per mille dei bambini (2 su 1000 se si calcolano i disturbi dello spettro autistico, come per esempio la sindrome di Asperger), è prevalente nei bambini di sesso maschile (4 a 1 rispetto alle femmine) e ad oggi ancora non si conoscono con certezza le cause che lo provocano.

Quello che è al momento noto è che l’autismo si manifesta entro 30 mesi dalla nascita e non può essere guarito né con farmaci né con terapie mirate, di conseguenza coinvolge la persona e la famiglia per tutta la vita.

Cos’è l’autismo

L’autismo è quindi un:

DISTURBO – manifesta cronicità, non interessa solo l’età infantile, ma permane in età adulta
PERVASIVO – non interessa una sola area dello sviluppo, ma può compromettere diverse aree, partendo dalla comunicazione fino ad arrivare a motricità e attività cognitiva.

Che si manifesta con 3 caratteristiche fondamentali:

ANOMALIE NELL’INTERAZIONE SOCIALE – quali assenze o esasperazione di contatto interpersonali, mancata condivisione e scambi sociali, assenza di reciprocità, oppure ricerca di contatto non in linea con l’età di sviluppo dell’individuo.
ANOMALIE NELLA COMUNICAZIONE – come assenza di linguaggio o carenza nei codici comunicativi, per esempio mimica, postura (per esempio non guardare negli occhi, non sorridere). Se la capacità di comunicare col linguaggio è presente si rileva comunque una grave alterazione dell’abilità di iniziare e sostenere una conversazione.
ANOMALIE NEL COMPORTAMENTO E MOVIMENTO – che si manifesta sia con movimenti stereotipati e ossessivi (per es. allineare oggetti, farli cadere, fissazione per i numeri o le strade…) sia con estrema difficoltà a cambiare abitudini.

L’autismo è talvolta associato a disturbi neurologici aspecifici, come l’epilessia, o specifici, come la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett o la sindrome di Down.

Quando e come si diagnostica l’autismo

La diagnosi di autismo può essere sviluppata con una certa sicurezza solo a partire dai 18 mesi ed è tanto più complessa quanto più il bambino è piccolo e quanto più il quadro non si presenta nella forma più strettamente classica.

La diagnosi si basa sull’osservazione dei sintomi e la sintomatologia che più facilmente identifica il disturbo autistico si evidenzia fra i 3 e i 5 anni di vita.

Negli ultimi anni ci sono stati molti progressi nella comprensione e diagnosi del disturbo autistico: **partendo dalla prima descrizione**, di Leo Kanner, che definisce la sindrome clinica caratterizzata da incapacità relazionali, resistenza al cambiamento, atipie del linguaggio, gioco ripetitivo e stereotipo, eccellente memoria meccanica, reazioni emotive eccessive e impaccio motorio, la definizione di autismo si è sviluppata ed evoluta, così che nella diagnosi non si rischi di includere nei Disturbi Autistici e Disturbi Pervasivi dello Sviluppo sintomi che sono secondari ad altre patologie.

I sintomi che possono insospettire ed allertare i genitori, così da richiedere una diagnosi specialistica sono:

Uso stereotipato dei movimenti, del linguaggio o degli oggetti
Eccessiva necessità di routine, rituali motori o verbali
Resistenza al cambiamento
Fissazione per interessi particolari o ristretti in modo anormale, per durata o intensità
Iper o ipo-reattività agli stimoli sensoriali
Ipo o iper-attività fisica
Inusuale interesse per particolari dettagli dell’ambiente (esempio numeri, colori…)
Attaccamento esagerato agli oggetti
Difficoltà a stare con altri bambini
Impressione di sordità o difficoltà visive
Difficoltà di apprendimento
Incoscienza per i pericoli reali
Mancanza del sorriso e della mimica, bambino che non guarda negli occhi gli altri

La caratteristica più evidente è l’isolamento: i bambini autistici spesso non rispondono al loro nome, evitano lo sguardo e appaiono inconsapevoli dei sentimenti altrui e della realtà che li circonda.

Cosa causa l’autismo

L’autismo non ha una singola causa: molteplici fattori possono contribuire a determinare il disturbo autistico, tra cui cause genetiche, organiche o ambientali.

MULTIFATTORIALITA’ DELL’AUTISMO – L’autismo, ad oggi, viene ritenuto un disturbo multifattoriale, ovvero non si è ancora evidenziato un singolo elemento responsabile. I **fattori biologici** sono noti solo **nel 20% dei casi** – Le **anomalie metaboliche** nel 5% dei casi – I fattori neuropatologici hanno evidenziato,a volte, la presenza di anomalie localizzate nel cervelletto, nel sistema limbico e nella corteccia cerebrale – Le **cause ambientali sono riconosciute responsabili**, per esempio nel caso di agenti infettivi, tossici, farmacologici, traumatici e vascolari Autismo correlato a biossido di azoto e polveri sottili – Gli studi su persone autistiche hanno trovato anomalie in diverse strutture cerebrali, si potrebbe pensare dunque che l’autismo possa essere ricondotto a una interruzione nello sviluppo cerebrale in una fase precoce della vita intrauterina.

L’indagine sui fattori genetici e sulle anomalie cromosomiche ha portato alla scoperta dell’eziologia certa del Disturbo di Rett nella mutazione MECPZ localizzata sul cromosoma Xq28 (questo disturbo viene infatti diagnosticato separatamente dal disturbo autistico).

Inoltre esistono patologie neurologiche associate alla sindrome, che aggravano il quadro clinico (esempio iper o ipo-tonia, anomalie nella coordinazione motoria, alterazioni dell’udito, ritardo mentale ed epilessia. –

Come si tratta l’autismo

Ad oggi non esiste una vera e propria “cura” per l’autismo. Così come esiste una multifattorialità di cause, così le terapie o gli interventi vengono elaborati in base ai sintomi individuali.

Le terapie comprendono:

Interventi educativi e comportamentali in ambiente strutturato adattato alle difficoltà specifiche dell’autismo, che non curano ma portano a un miglioramento sostanziale.
Interventi psicoterapeutici
Interventi farmacologici – i farmaci più utilizzati sono i Neurolettici Atipici con l’aggiunta recente degli Inibitori Selettivi della Ricaptazione di Serotonina. Alcuni studi suggeriscono l’uso dell’ossitocina che porterebbe a netta diminuzione dell’ ossessività e altri comportamenti stereotipati (Hollander et al., 2003).
Interventi naturali – l’integrazione di vitamina B6 associata a magnesio ha mostrato in studi in aperto effetti positivi sui problemi di comportamento e nell’attenzione (Giovanardi Rossi et al., 1992).
Interventi nutrizionali – alcuni studi suggeriscono l’importanza di una dieta priva di latte e glutine. Un’interessante ipotesi in questo senso è rappresentata dalla teoria sull’eccesso di oppioidi (Reichelt et al., 1993) che propone una incompleta metabolizzazione ed un eccessivo assorbimento a livello intestinale di peptidi derivati dal glutine e dai prodotti caseari. Alcuni studi in aperto riportano un miglioramento, descritto dai genitori ed insegnanti, sul versante sociale, sull’attenzione e sull’iperattività (Knivsber et al., 2001). Si attendono conferme da parte di studi con casi controllo e in doppio cieco.

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